醫療類國考
112年
[獸醫師] 獸醫病理學
第 69 題
有關真性侏儒之敘述，何者正確？①四肢呈均稱性短小 ②屬於自體隱性遺傳 ③屬胎性軟骨營養不良症 ④常伴有頭顱骨較大
- A ①②
- B ①④
- C ②③
- D ③④
思路引導 VIP
請思考由生長激素 ($GH$) 分泌不足所引起的「真性侏儒症」，其身體發育在「比例關係」上（例如頭部、軀幹與四肢的比例）與正常人相比有何特點？同時，請辨析此病症與另一種因基因突變導致骨骼發育異常、常伴隨「四肢不成比例縮短且頭顱較大」特徵的軟骨發育不全症，在臨床外觀與遺傳模式上有何決定性的區別？
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真性侏儒與軟骨發育不全
💡 鑑別侏儒症的身體比例、遺傳方式與病理機轉差異。
| 比較維度 | 真性侏儒 (True Dwarfism) | VS | 軟骨發育不全 (Achondroplasia) |
|---|---|---|---|
| 身體比例 | 均稱性短小 | — | 非均稱性（四肢短、軀幹長） |
| 遺傳方式 | 自體隱性遺傳為主 | — | 自體顯性遺傳為主 |
| 頭部特徵 | 大小與比例正常 | — | 頭部較大、前額突出 |
| 主要病因 | 垂體生長激素分泌不足 | — | FGFR3 基因突變 |
💬區分關鍵在於「比例」：均稱為真性（垂體性），不均稱為軟骨發育不全。
