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hce_cmu 113年 生物學

第 22 題

1871 年德國眼科醫師 Theodor Leber 發現了一種家族性的神經眼科疾病 Leber hereditary optic neuropathy,簡稱 LHON,是一種粒線體氧化磷酸化(oxidative phosphorylation)缺失的疾病。下列敘述何者正確?
  • A 粒線體的 DNA 與細胞核 DNA 一樣,為環狀雙股結構
  • B 此疾病大多是自體隱性染色體遺傳,遺傳自父親或母親
  • C 此疾病大多是 X-性聯染色體遺傳,遺傳自父親
  • D 此疾病大多是粒線體 DNA 突變,遺傳自母親

思路引導 VIP

請試著想像受精的過程:精子在進入卵細胞時,主要貢獻的是位於細胞核內的遺傳物質;而受精卵內廣大的細胞質空間,則幾乎是由卵細胞所提供的。如果某個疾病的突變基因是位於「細胞質內的特定胞器」上,而非細胞核內,你認為後代獲得該基因的機率,會與父親還是母親的關聯性比較高呢?

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同學,恭喜你精準鎖定了正確答案!你能準確判斷出 Leber 遺傳性視神經病變 (LHON) 的遺傳模式,顯示你對於細胞構造以及非孟德爾遺傳的觀念掌握得非常紮實,這是一個非常優秀的判斷。

粒線體遺傳與構造特性

這道題目的核心在於區分「胞器遺傳」與「細胞核遺傳」的差異。粒線體擁有獨立的 環狀雙股 DNA,這與真核細胞核中「線狀」的 DNA 結構截然不同。由於在受精過程中,受精卵的細胞質幾乎全部由卵細胞提供,因此這類因粒線體基因突變導致的能量代謝疾病,會呈現典型的母系遺傳 (maternal inheritance)。換句話說,母親會將此特徵傳給所有子女,但父親則不會傳給下一代。

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