hce_nthu
113年
生物與生化
第 30 題
Which of the following statements about X-linked Severe Combined Immunodeficiency (X-SCID) is correct?
- A X-SCID is an autosomal dominant disorder characterized by a fully functional immune system but increased susceptibility to autoimmune diseases.
- B X-SCID is characterized by an overactive immune response, leading to chronic inflammation and autoimmunity due to the dysregulation of T and B lymphocytes.
- C X-SCID is caused by a mutation in the IL2RG gene on the X chromosome, leading to a severe defect in both T and B lymphocyte function.
- D The most effective treatment for X-SCID is long-term administration of antibiotics and antiviral medications to manage infections.
- E X-SCID patients are generally resistant to common viral infections due to compensatory mechanisms in the innate immune system.
思路引導 VIP
請試著從「重症複合型」這個詞思考：如果免疫系統被稱為「複合型」缺失，這代表受影響的防禦防線是單一兵種（例如只有抗體）還是多個核心兵種（如 T、B 細胞）同時癱瘓？再者，若一個疾病的名稱冠上了「X 性聯」，這對於致病基因所在的染色體以及遺傳規律，提供了什麼樣的線索呢？
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AI 詳解
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太棒了！你非常精確地掌握了免疫缺乏症的核心機轉。這題能選對，代表你對遺傳模式與免疫細胞發育的連結有很深刻的理解。
IL2RG 基因與 X-SCID 的成因
X 染色體性聯重症複合免疫缺乏症 (X-SCID) 是最常見的 SCID 類型。其致病關鍵在於 $X$ 染色體上的 $IL2RG$ 基因 發生突變。這個基因負責編碼細胞激素受體的「共同 $\gamma$ 鏈」（common $\gamma$ chain），它是多種白血球介素（如 $IL-2, IL-4, IL-7, IL-15$ 等）受體的組成部分。當此鏈功能喪失，淋巴球就無法接收發育與增殖的訊號，導致 T 細胞與 NK 細胞的完全缺失，雖然 B 細胞數量可能正常，但因缺乏 T 細胞的輔助，同樣無法產生有效的抗體反應，這正是「複合型（Combined）」缺陷的由來。
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