調查局三等申論題
113年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 三 題
三、請說明粒線體基因之遺傳模式與常見之基因檢測方法。並舉例一個粒線體遺傳性疾病，說明其基因檢測結果與嚴重度之關係。（20 分）
📝 此題為申論題
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考生看到此題應先聯想到粒線體遺傳的三大核心概念：母系遺傳、異質體（Heteroplasmy）及閾值效應（Threshold effect）。接著，在論述檢測方法時，必須強調除了「定性」找出突變外，能「定量」突變比例的技術（如 NGS）尤為關鍵。最後，利用經典疾病（如 MELAS）將異質體比例與臨床嚴重度（閾值）做邏輯連結。
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【破題】 粒線體基因遺傳有別於孟德爾體染色體遺傳，具備獨特的母系遺傳與異質體特徵；其臨床疾病的發生與嚴重度，高度依賴細胞內突變粒線體基因的累積比例。 【論述】
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