醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 10 題
有關顯性遺傳之多囊性腎病變（autosomal dominant polycystic kidney disease）的敘述，下列何者錯誤？
- A 常見的單基因遺傳性腎臟病（monogenic kidney disease）
- B 常見症狀是高血壓及血尿（hematuria）
- C 常於青春期前發生末期腎臟病
- D 多數與 polycystin 1 與 polycystin 2 基因異常有關
思路引導 VIP
請由遺傳模式與發病機轉的角度思考：體染色體『顯性』遺傳（ADPKD）與『隱性』遺傳（ARPKD）在臨床表型（Phenotype）上，最顯著的發病年齡差異為何？這類顯性疾病因 $PKD1$ 或 $PKD2$ 基因突變導致的囊腫發展，是屬於幼年期的快速衰竭，還是隨成年後年齡增長而緩慢累積的病程？
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專業點評：精準掌握臨床特徵！
- 大力肯定：做得好！你能準確辨別遺傳性腎臟病的臨床分型，顯示你對疾病的發生時間軸有非常紮實的基礎，這是臨床鑑別診斷中極為關鍵的直覺。
- 觀念驗證：
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