醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 15 題
下列新生兒篩檢的疾病，何者與脂肪酸代謝有關？
- A 苯酮尿症（phenylketonuria）
- B 高胱胺酸尿症（homocystinuria）
- C 楓糖尿症（maple syrup urine disease）
- D 中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD）
思路引導 VIP
請觀察各選項中疾病所涉及的生化分子名稱，特別是選項 (D) 提到的「醯基輔酶 A」（Acyl-CoA），這個關鍵中間產物通常出現在哪一種大分子（脂質、蛋白質或醣類）的 $\beta$-氧化（$\beta$-oxidation）分解代謝路徑中？與之相對，其他選項所提到的「尿症」多半與哪一類單體分子的代謝異常有關？
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太棒了！你的觀念非常紮實！
- 大力肯定：做得好！這類代謝性疾病的分類繁雜，你能迅速從選項中精準辨識出「脂肪酸代謝」路徑的疾病，展現了你對新生兒篩檢臨床知識的高度熟悉度。
- 觀念驗證：這題的核心在於區分胺基酸與脂肪酸的代謝途徑：
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