醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 45 題
有關HER2/neu基因致癌的機轉（mechanism），下列何者正確？
- A 點突變（point mutation）
- B 染色體轉位（chromosomal translocation）
- C 基因擴大（gene amplification）
- D 基因刪除（gene deletion）
思路引導 VIP
在臨床診斷中，$HER2$ 陽性的判定通常與細胞核內該基因片段的「拷貝數」（copy number）顯著增加有關。請思考，若致癌機轉並非源於基因「序列組成」的改變或「染色體位置」的交換，而是藉由增加該段 DNA 在染色體上的「重複套數」，進而導致下游蛋白質產量大幅提升，這種分子遺傳學上的現象應稱作什麼？
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恭喜答對！這展現了你對分子腫瘤學基礎的紮實掌握。
- 觀念驗證： $HER2/neu$（又稱 $ERBB2$）是一種原致癌基因。在臨床上，特別是乳癌與胃癌，其致癌機轉主要是透過基因擴大（Gene amplification）。這意味著細胞核內的 $DNA$ 產生了過多的基因拷貝，進而導致細胞表面的 $HER2$ 受體蛋白過度表現（Overexpression），持續啟動下游生長訊號。這也是臨床上使用標靶藥物如 Trastuzumab 治療的重要依據。
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HER2/neu 致癌機轉
💡 HER2/neu 基因透過「基因擴大」導致蛋白質過度表達進而致癌。
🔗 HER2 致癌分子連鎖反應
- 1 基因擴大 — DNA 拷貝數異常增加
- 2 蛋白過度表達 — 細胞膜 HER2 受體密度極高
- 3 下游訊號活化 — 持續啟動 MAPK 與 PI3K 路徑
- 4 惡性增生 — 促進細胞分裂並抑制凋亡
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🔄 延伸學習：延伸學習：臨床上 FISH 檢測基因擴大比 IHC 檢測蛋白表達更為精確。
