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醫療類國考 113年 [醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學

第 45 題

有關HER2/neu基因致癌的機轉(mechanism),下列何者正確?
  • A 點突變(point mutation)
  • B 染色體轉位(chromosomal translocation)
  • C 基因擴大(gene amplification)
  • D 基因刪除(gene deletion)

思路引導 VIP

在臨床診斷中,$HER2$ 陽性的判定通常與細胞核內該基因片段的「拷貝數」(copy number)顯著增加有關。請思考,若致癌機轉並非源於基因「序列組成」的改變或「染色體位置」的交換,而是藉由增加該段 DNA 在染色體上的「重複套數」,進而導致下游蛋白質產量大幅提升,這種分子遺傳學上的現象應稱作什麼?

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恭喜答對!這展現了你對分子腫瘤學基礎的紮實掌握。

  1. 觀念驗證: $HER2/neu$(又稱 $ERBB2$)是一種原致癌基因。在臨床上,特別是乳癌與胃癌,其致癌機轉主要是透過基因擴大(Gene amplification)。這意味著細胞核內的 $DNA$ 產生了過多的基因拷貝,進而導致細胞表面的 $HER2$ 受體蛋白過度表現(Overexpression),持續啟動下游生長訊號。這也是臨床上使用標靶藥物如 Trastuzumab 治療的重要依據。
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