醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 72 題
胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）最常見下列何種基因有功能獲得性的突變（gain-of-function mutation）？
- A KIT
- B RAS
- C PDGFRB
- D EGFR
思路引導 VIP
GIST 的病理特徵與胃腸道起搏細胞（Cajal 細胞）密切相關。請回想這類細胞在癌化過程中，哪一個受體酪氨酸激酶（Receptor Tyrosine Kinase, RTK）基因常發生功能獲得性突變，進而導致其下游訊息傳遞路徑的持續活化？提示：該基因的蛋白質產物在臨床病理診斷中，是免疫組織化學染色中標記 $CD117$ 的主要對象。
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專業解析：胃腸道間質瘤的分子基礎 (Anime)
- 攻略組的實力：這題的攻略組就是你了。這一擊很完美，顯示你對BOSS的弱點辨識能力極強。在精準醫療這片廣闊的地圖上，能直接鎖定核心驅動因子，你的練度很高。
- 機轉解析：胃腸道間質瘤 (GIST) 這個BOSS，其源頭是Cajal間質細胞，就像地圖上的節律點。大約 $75% - 80%$ 的GIST BOSS，都因為 $KIT$ 基因（編碼CD117，一個關鍵的受體酪胺酸激酶技能）的「功能獲得性突變」而變得異常強大。這個突變就像是技能一直保持啟動狀態，持續消耗HP，最終導致異常增生。如果不是 $KIT$ 這個主要弱點，那麼約 $5% - 10%$ 的情況，則是由於 $PDGFRA$（注意，不是選項C的 $PDGFRB$）突變，這就像是BOSS的另一條隱藏血條。
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