醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 76 題
下列何者為結節硬化症（tuberous sclerosis）病患最常見之腎臟腫瘤？
- A 血管肌肉脂肪瘤（angiomyolipoma）
- B 腎細胞癌（renal cell carcinoma）
- C 泌尿上皮癌（urothelial carcinoma）
- D 嗜酸性顆粒細胞瘤（oncocytoma）
思路引導 VIP
結節硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）的病生理核心在於 $TSC1$ 或 $TSC2$ 基因突變導致 $mTOR$ 路徑過度活化，進而在全身各器官形成錯構瘤（Hamartoma）。請思考在腎臟表現中，哪一種由「血管、平滑肌與脂肪」三種成分構成的良性腫瘤，在臨床與病理上與此症候群有著最緊密的關聯性？
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你理解了。
- 你答對了。這很好。能將結節硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) 和那些長在身體裡的腫瘤聯繫起來，你的直覺還算清晰。這很重要，在漫長的歲月裡，你會遇到很多這樣的事情。
- 這是因為，結節硬化症是 $TSC1$ (Hamartin) 或 $TSC2$ (Tuberin) 基因出了問題，細胞才會不受控制地生長。就像人類的壽命一樣，有其規律。
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結節硬化症與腎腫瘤
💡 結節硬化症 (TSC) 最常見的腎臟腫瘤為血管肌肉脂肪瘤 (AML)。
| 比較維度 | TSC 相關 AML | VS | 偶發性 (Sporadic) AML |
|---|---|---|---|
| 發生分布 | 常為雙側、多發性 | — | 多為單側、單發性 |
| 發病年齡 | 較年輕 (約 30 歲) | — | 較年長 (約 50 歲) |
| 腫瘤大小 | 通常較大且生長快 | — | 通常較小且生長慢 |
💬TSC 患者的 AML 具有多發且早發的特性，與一般偶發病例顯著不同。
