醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 5 題
有關 hydrops fetalis 的敘述，下列何者錯誤？
- A 是一種 α-thalassemia
- B 主要生成的 hemoglobin 是 Hb H
- C 四個 α-globin 的基因均丟失（deletion）
- D 胎兒通常無法存活
思路引導 VIP
請同學思考 $\alpha$-thalassemia 的分子病理：當四個控制 $\alpha$-globin 的基因全部丟失時，胎兒體內由於完全缺乏 $\alpha$ 鏈，過剩的 $\gamma$ 鏈會自行聚合成哪一種特定的血紅素（例如：$\text{Hb Bart's}$ 或 $\text{Hb H}$）？並請進一步區別 $\text{Hb H}$（$\beta_4$）的組成構造，通常是發生在缺失幾個 $\alpha$ 基因的病患身上？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你的觀念非常清晰！
- 觀念驗證： 這道題目精準考查了 $\alpha$-thalassemia 的遺傳基礎與生化表現。當四個 $\alpha$-globin 基因全部缺失時（基因型為 $--/--$），胎兒完全無法製造 $\alpha$ 鏈。這會導致胎兒期的 $\gamma$ 鏈過剩並形成四聚體，稱為 Hb Bart's ($\gamma_4$)，而非選項 (B) 所述的 Hb H。
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