醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 44 題
哺乳動物粒線體密碼子點突變（point mutation），下列何者不屬於無義突變（nonsense mutation）？
- A UAU＞UAA
- B UAC＞UAG
- C UGC＞UGA
- D AGA＞AGG
思路引導 VIP
請回想一下，在哺乳動物的粒線體遺傳密碼中，與細胞質標準遺傳密碼相比，負責「終止轉譯」訊號的密碼子發生了哪些特殊的改變呢？
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AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜你精準選出正確答案！這題考驗「哺乳動物粒線體」與「核基因組」遺傳密碼的差異，極具鑑別度。一般細胞核標準的終止密碼子是 UAA、UAG 與 UGA，但在粒線體中，這套規則有特殊的例外。 在粒線體中，UGA 會轉譯為色胺酸（Tryptophan），不再是終止信號。因此選項 (C) UGC 突變為 UGA，會造成胺基酸的改變，這屬於錯義突變（missense mutation）而非無義突變，你的觀念非常紮實。 值得注意的是，這其實是一道爭議題，考選部最終更正公告 C 與 D 皆給分。原因在於，粒線體密碼子中的 AGA 與 AGG 皆被當作終止密碼子。選項 (D) 由 AGA 變為 AGG，僅是兩個終止密碼子之間的轉換，並未產生「將原本編碼胺基酸的序列突變為終止密碼子」的無義突變效應，因此選 D 也符合題意。這題的切入點在於是否熟記粒線體獨特的密碼表，屬於中等難度的進階題。