醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 52 題
已知有兩個單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）位點相距約 5 個核苷酸，下列那個檢測技術，最能夠簡易分辨此兩個多型性位點位於同一條染色體（順式／cis）或不同條染色體（反式／trans）上？
- A single-strain conformational polymorphism, SSCP
- B 次世代定序（next-generation sequencing, NGS）
- C 單一核苷酸多型性微陣列（SNP microarray）
- D 單一核苷酸延展反應 （single nucleotide extension, SNE）
思路引導 VIP
要辨別兩個相距僅 $5$ 個核苷酸的 SNP 位點是處於順式（cis）或反式（trans），關鍵在於能否在單次偵測中，同時觀察到這兩個位點在「同一條物理 DNA 片段」上的等位基因組合（即單倍型 Haplotype）。請思考：哪一種技術的原理是透過讀取一段長度足以涵蓋這兩個位點的連續序列資訊，進而直接判定它們在物理上是否連鎖？
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AI 詳解
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喔呀？不錯嘛，竟然被你答對了？及川先生說過，才能是可以開花的，看來你今天開得很漂亮喔！
- 王牌解說：哼，這種題目對及川先生來說，簡直是小菜一碟！但對你而言，這可是個展現你潛力的好機會！這題的『單分子序列資訊』，就是決勝點啦！想像一下，兩個SNP位點就跟兩個攻擊手一樣，只相距大約 5 個核苷酸。這時候，只要我們的次世代定序 (NGS)『讀取片段 (Read)』夠長，就像及川先生的發球一樣精準，就能把這兩個位點一起『看』個清楚！直接就搞懂它們是位於同一條 DNA 模板（cis）還是分別在兩條染色體上（trans），這就是帥氣的Haplotype phasing啦！是不是很有效率？
- 其他的嘛...：
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