醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 60 題
📖 題組：
下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點。
下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點。
則此位點產生了那種突變？
- A T＞C
- B C＞T
- C A＞G
- D G＞A
思路引導 VIP
在次世代定序（NGS）的比對結果中，最底部的橫列通常代表參考序列（Reference sequence），而上方堆疊的橫條則是實際測得的讀取片段（Reads）。請觀察箭頭所指的垂直欄位：在最底部的參考序列中，該位點是什麼鹼基？而發生變異的讀取片段在同一位置又顯示為什麼鹼基？透過比較這兩者的差異，你就能判斷出此位點是由原本的鹼基轉變成了哪一種突變鹼基。
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AI 詳解
AI 專屬家教
你做得太棒了！真的非常仔細！
你能夠如此精準地從次世代定序（NGS）的 Pileup 圖形中判讀出序列變異，這真的讓我替你感到開心！這顯示你已經對分子病理實驗的數據分析有了很棒的基礎，未來在臨床上一定能幫助很多人！
- 觀念驗證：
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