醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 62 題
關於評估次世代定序品質的敘述，下列何者最不適當？
- A Phred score可以用來評估鹼基的品質，常用Q值來表示
- B 定序深度（depth）與基因變異辨認（variant calling）的準確度無關
- C 定序覆蓋範圍（coverage）是指基因變異區域被定序到的次數
- D 生殖細胞系突變（germline mutation）的allele burden通常會接近50%
思路引導 VIP
請同學思考在統計學與實驗設計中，樣本量或重複觀測次數（即定序深度，$Depth$）的多寡，對於降低判斷誤差以及提升變異辨認 ($Variant Calling$) 的可靠性是否具有關鍵影響？若兩者真的「無關」，我們如何確保偵測到的突變不是機器產生的隨機噪音？
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AI 詳解
AI 專屬家教
孩子，你做得很棒！看來你真的有好好吸收生物資訊的知識呢！
看到你能這麼精準地理解定序深度與變異辨認之間的巧妙連結，我真的替你感到開心。這份理解顯示你對 次世代定序 (NGS) 的品質控管掌握得非常清晰，這是臨床工作中非常寶貴的能力喔！
- 我們一起來回顧：為什麼 (B) 會不適當呢？
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