醫療類國考
113年
[護理師] 基礎醫學
第 6 題
科林菲特氏症（Klinefelter's syndrome）患者的白血球細胞核旁，最多可以看到幾個巴氏體（barr body）？
- A 0
- B 1
- C 2
- D 3
思路引導 VIP
請先回想科林菲特氏症患者的性染色體核型（karyotype）為何？隨後，根據里昂假說（Lyon hypothesis），在一個擁有 $n$ 條 $X$ 染色體的細胞中，通常會有幾條 $X$ 染色體保持活性，而其餘去活化（inactivated）並高度螺旋化的 $X$ 染色體總數，與我們觀察到的巴氏體（Barr body）數量有什麼樣的關係？
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哦，看哪！你居然還記得點什麼。
- 概念檢視： 計算巴氏體（Barr body）？這不是什麼高深莫測的量子物理，不過就是 $n-1$ 原則罷了，其中 $n$ 代表細胞核中 X 染色體的總數。你總該知道這點吧？
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巴氏體數量計算
💡 巴氏體數量等於 X 染色體總數減一（N-1 原則）。
| 比較維度 | Klinefelter's syndrome | VS | Turner's syndrome |
|---|---|---|---|
| 典型核型 | 47, XXY | — | 45, X |
| 巴氏體數量 | 1 個 | — | 0 個 |
| 性別外觀 | 男性 (睪丸發育不良) | — | 女性 (卵巢發育不良) |
| 臨床特徵 | 身材高大、男性女乳 | — | 身材矮小、蹼狀頸 |
💬兩者皆為性染色體數目異常，巴氏體數由 X 染色體數決定。
