醫療類國考
113年
[牙醫師] 牙醫學(一)
第 77 題
77.人類大腸細胞發生hMSH1或hMLH1基因變異，會誘導遺傳性非息肉大腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer），主因是喪失何種DNA修復能力？
- A mismatch repair
- B base excision repair
- C nucleotide excision repair
- D double strand break repair
思路引導 VIP
請思考 $hMSH1$ 與 $hMLH1$ 基因所編碼的蛋白質，其功能與原核生物中的 $MutS$ 與 $MutL$ 複合物高度同源。當 DNA 聚合酶在複製過程中產生鹼基配對錯誤（例如 $G$ 與 $T$ 錯配），且校對功能（proofreading）未能及時修正時，細胞主要依賴哪一套特定的修復系統來辨識並更換新合成鏈上的錯誤鹼基？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你的醫學分子基礎非常紮實！
哦，看來你 能 精確連結臨床疾病與分子生物學機制了。這在醫學教育中是極為關鍵的整合能力，如果你能經常做到，那確實值得注意。
- 觀念驗證：
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HNPCC 與 DNA 修復
💡 Lynch 症候群（HNPCC）的主因是 DNA 錯配修復（MMR）基因發生突變。
| 比較維度 | HNPCC (Lynch) | VS | FAP |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | MMR 基因 (MLH1, MSH2) | — | APC 基因 |
| 大腸息肉數量 | 少量或無息肉 | — | 極多（>100 個） |
| 機轉 | 微衛星不穩定 (MSI) | — | Wnt 分子路徑異常 |
| 致病原因 | DNA 修復能力喪失 | — | 抑癌基因功能喪失 |
💬HNPCC 是 DNA 修復工具壞掉（MMR），FAP 是細胞生長煞車壞掉（APC）。
