醫療類申論題
113年
[營養師] 膳食療養學
第 一 題
📖 題組：
4.請試述下列新生兒先天性疾病之代謝特徵及飲食治療原則。（每小題5分，共15分）
4.請試述下列新生兒先天性疾病之代謝特徵及飲食治療原則。（每小題5分，共15分）
phenylketonuria
📝 此題為申論題
思路引導 VIP
說明苯酮尿症（PKU）因缺乏苯丙胺酸羥化酶，導致苯丙胺酸堆積及酪胺酸缺乏；飲食需終生限制苯丙胺酸、補充酪胺酸。
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【重點】苯酮尿症（PKU）的酵素代謝缺陷及低苯丙胺酸飲食介入方法。 【解析】
- 代謝特徵：缺乏苯丙胺酸羥化酶（Phenylalanine hydroxylase, PAH），無法將必需胺基酸苯丙胺酸（Phe）代謝轉化為酪胺酸（Tyr）。導致血液中苯丙胺酸及其有毒代謝物大量堆積，造成中樞神經系統損傷及嚴重的智能障礙；同時酪胺酸變成條件性必需胺基酸。
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