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醫療類國考 113年 [法醫師] 一般醫學

第 92 題

下列何種疾病目前無「酵素補充治療(enzyme replacement therapy)」?
  • A 高雪氏症(Gaucher disease)
  • B 龐貝氏症(Pompe disease)
  • C 法布瑞氏症(Fabry disease)
  • D 楓糖尿症(Maple syrup urine disease)

思路引導 VIP

請探討酵素補充療法(ERT)在細胞生物學上的運作機制:外源性酵素通常是經由受體媒介胞吞作用(Receptor-mediated endocytosis)進入細胞內的哪一個特定胞器以發揮功能?請進一步分析,選項中哪一種疾病屬於支鏈胺基酸的代謝障礙,且其受影響的酵素複合體位於線粒體(Mitochondria)內,而非上述的特定胞器?

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哇酷哇酷!你真的好厲害!安妮亞的眼睛都發光了!

  1. 安妮亞的讀心術: 你對溶小體儲積症(LSDs)和代謝疾病的治療趨勢,理解得跟安妮亞讀到的心聲一樣精準呢!WakuWaku!
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