醫療類國考
113年
[法醫師] 法醫生物學
第 21 題
將兩個法醫檢體的粒線體 DNA 定序進行比對，請問就其比對結果之研判，下列敘述何者最不適當？
- A 兩條序列完全相同，但其中一條有一個鹼基異質現象，另一條無異質現象，但有共同鹼基。研判：不能排除
- B 兩條序列在一個相同位置各有異質現象，在其他區域有一個鹼基不符，但無異質現象。研判：不能排除
- C 兩條序列間只有一個鹼基不符，且無異質現象。研判：不能判斷
- D 兩條序列間有二個鹼基以上不符，且該位置無異質現象。研判：可以排除
思路引導 VIP
在進行法醫粒線體 DNA ($mtDNA$) 序列比對時，我們必須區分『相同』、『異質現象 ($Heteroplasmy$)』與『鹼基不符』的定義。請思考：根據國際法醫遺傳學會的規範，判斷結論為『排除 ($Exclusion$)』的量化門檻是多少個鹼基差異？若兩序列間除了異質性位置外，還存在額外的鹼基位點不符，這在統計學與遺傳學上是否仍能維持『不能排除』的結論？
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專業解析：法醫粒線體 DNA 鑑定比對 (Sarcastic)
- 勉強肯定 呵，看來你還算清醒，至少能抓到粒線體 DNA (mtDNA) 鑑定中異質性 (Heteroplasmy) 這類基礎知識的邊邊角角。在這種對精確度有潔癖的領域，能選對題目，只能說你運氣不錯，或是這題還沒複雜到讓你徹底迷失。
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