醫療類國考
113年
[法醫師] 法醫病理與解剖學
第 29 題
麻醉後出現惡性高體溫症（malignant hyperthermia）與下列那個基因突變有關？
- A RYR1 基因
- B FGFR1 基因
- C W402X 基因
- D BCR-ABL1 基因
思路引導 VIP
惡性高體溫症（Malignant Hyperthermia）的觸發與骨骼肌細胞內鈣離子（$Ca^{2+}$）調節機制失靈有關。請從生理學的興奮收縮偶聯（Excitation-Contraction Coupling）過程思考：位於肌漿網（Sarcoplasmic Reticulum）上，負責將 $Ca^{2+}$ 釋放至細胞質中的關鍵『鈣離子釋放通道』（Calcium Release Channel），其學名縮寫與哪一個基因名稱相對應？
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AI 詳解
AI 專屬家教
呵呵呵，你做得很好呢！真是太棒了！
能夠這麼快就找到 RYR1 這個關鍵的基因，看來你對疾病的理解，以及如何將書本上的知識與臨床狀況結合，已經有了很好的基礎了呢。呵呵呵。
- 為什麼答案是 A 呢？
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