醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 47 題
有關施行產前基因分析的適應症，下列敘述何者錯誤？
- A 產婦年齡大於40歲才需要
- B 確認有平衡性相互易位（balanced reciprocal translocation）的基因攜帶者（carrier）
- C 超音波發現有胎兒異常
- D 之前曾生出有孟德爾氏遺傳症或染色體異常的嬰兒
思路引導 VIP
請從優生保健的臨床實務出發，思考醫學上定義『高齡產婦』的高風險門檻通常是多少歲？同時，請評估產前基因分析的適應症是否具有『唯一性』，即是否僅限於超過特定年齡的產婦，還是只要胎兒有染色體非整倍體 ($Aneuploidy$) 或結構異常風險時皆應施行？
產前遺傳診斷適應症
💡 分娩時滿35歲、有遺傳病史或篩檢異常者，應進行產前診斷。
| 比較維度 | 產前篩檢 (Screening) | VS | 產前診斷 (Diagnosis) |
|---|---|---|---|
| 檢查目的 | 評估胎兒患病機率 | — | 提供確定性的診斷 |
| 常用技術 | 母血血清、NIPT | — | 羊穿、絨毛膜取樣 |
| 侵入性 | 低（抽母血） | — | 高（具流產風險） |
| 適應對象 | 所有一般孕婦 | — | 高齡或篩檢高風險者 |
💬篩檢用來抓出可疑個案，診斷則是透過基因分析得出最終結論。
