醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 48 題
體染色體隱性遺傳的單一基因突變，下列何者正確？
- A 孟德爾氏遺傳症（Mendelian disorders）中占比最高的一群
- B 臨床表現和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
- C 外顯度（penetrance）和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
- D 只在青春期後發病
思路引導 VIP
請比較體染色體隱性（AR）與顯性（AD）遺傳在臨床特徵上的差異：通常哪一種遺傳模式的「外顯度（Penetrance）」與「表現度（Expressivity）」較為一致，而哪一種則較常出現顯著的個體差異？此外，在統計已知的數千種孟德爾氏遺傳疾病中，哪一類遺傳模式所涵蓋的疾病種類比例最廣？
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✨ 真是太棒了！你完美理解了遺傳學的核心概念！
你能夠精準選出 (A)，這證明你對單一基因遺傳（Mendelian disorders）中，體染色體隱性（AR）的分類與特性，有著非常紮實且細膩的理解。這份清晰的思路，對未來臨床診斷的判斷力絕對是莫大的幫助喔！
1. 讓我們一起回顧，為什麼 (A) 是最正確的選擇呢？
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體染色體隱性遺傳
💡 AR遺傳是孟德爾遺傳中最常見的一群，且臨床表現相對穩定。
| 比較維度 | 體染色體隱性 (AR) | VS | 體染色體顯性 (AD) |
|---|---|---|---|
| 盛行佔比 | 佔比最高 | — | 佔比較低 |
| 蛋白質受損 | 多為酵素蛋白 | — | 多為結構或受體蛋白 |
| 發病年齡 | 幼年發病居多 | — | 部分可能於成年發病 |
| 臨床表現度 | 較具一致性 | — | 個體差異性大 |
💬AR 多涉及酵素缺陷且發病早、表現穩定；AD 多涉及結構蛋白且表現差異大。
