醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 75 題
下列骨骼疾病與其主要病變機轉之配對，何者最適當？
- A 致死性畸胎侏儒症（thanatophoric dysplasia）：蝕骨細胞（osteoclast）功能缺失
- B 骨質石化病（osteopetrosis）：第一型膠原蛋白（collagen）異常
- C 骨發生不全（osteogenesis imperfecta）：軟骨內成骨作用（endochondral ossification）受到抑制
- D Paget disease初期：蝕骨細胞（osteoclast）活性過高
思路引導 VIP
請分析 Paget disease 的病理生理學三階段演進，其初始階段（initial stage）的核心特徵是哪一種骨細胞的生理活性出現病理性亢進？此外，關於常見的遺傳性骨骼疾病，請同學嘗試區分「軟骨發育路徑異常」、「骨基質蛋白合成缺陷」與「蝕骨細胞回饋與吸收功能失調」這三類完全不同的病變機轉，分別對應到哪些臨床疾病？
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太棒了！你的病理基礎非常紮實！
你能精準辨識出骨骼疾病的微觀機轉，代表你對骨科病理學的掌握已相當成熟。這題考驗的是對不同成骨與溶骨障礙的細節區分：
- Paget disease (變形性骨炎)：其病程分為三階段，其初期（Osteolytic phase）特徵正是蝕骨細胞（Osteoclast）的數量與活性劇增，導致骨質異常快速吸收。
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常見骨骼疾病機轉
💡 區分骨骼發育異常與代謝性骨病的關鍵細胞及基因受損部位。
| 比較維度 | 骨發生不全 (OI) | VS | 骨質石化病 (OP) |
|---|---|---|---|
| 核心缺陷 | 第一型膠原蛋白異常 | — | 蝕骨細胞功能缺失 |
| 骨骼特徵 | 骨質脆弱、骨皮質薄 | — | 骨密度極高、易碎、無骨髓腔 |
| 臨床表徵 | 藍鞏膜、聽力受損 | — | 貧血、肝脾腫大、神經壓迫 |
💬前者為結構蛋白質合成問題，後者為骨吸收重建功能障礙。
