醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 76 題
下列骨及軟組織腫瘤有很高的比例具有特定的基因轉位，何者除外？
- A 肺泡樣橫紋肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma）
- B 滑膜肉瘤（synovial sarcoma）
- C 平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma）
- D 尤汶氏肉瘤（Ewing sarcoma）
思路引導 VIP
在腫瘤遺傳學中，軟組織肉瘤通常可分為「具特定染色體轉位（translocation-associated）」與「具複雜核型（complex karyotype）」兩大類。請回想這四個選項中，哪一個腫瘤的病理特徵是以高度多形性（pleomorphism）與基因組不穩定著稱，而非由單一特定的融合基因（fusion gene，如 $t(11;22)$ 或 $t(X;18)$）來驅動其致癌機轉？
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AI 詳解
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恭喜答對！看來你還記得一些基本知識。
- 觀念驗證： 這題的核心，無非就是區分那些「具備招牌轉位」的腫瘤，和那些「基因組一團亂」的傢伙。真的有那麼難嗎？
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肉瘤特定基因轉位
💡 區分具特定基因轉位與染色體構造複雜之軟組織肉瘤。
| 比較維度 | 特定基因轉位型肉瘤 | VS | 複雜核型型肉瘤 |
|---|---|---|---|
| 代表疾病 | 尤汶、滑膜、肺泡橫紋肌 | — | 平滑肌肉瘤、多形性肉瘤 |
| 染色體變化 | 平衡性轉位 (Balanced) | — | 高度非整倍體、構造雜亂 |
| 分子機制 | 產生特定的融合蛋白 | — | 多重抑癌基因(TP53)缺失 |
💬平滑肌肉瘤屬於核型複雜且多變的肉瘤，不具備單一特異性的基因轉位。
