醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 35 題
絕大部分（約95%）真性紅血球增多症（polycythemia vera）患者，其血液細胞具有下列何種基因變異？
- A CALR mutation
- B JAK2 mutation
- C KIT mutation
- D MPL mutation
思路引導 VIP
請從骨髓增生性腫瘤（MPN）的分子病理機制出發，思考哪一個重要的信號轉導蛋白（尤其是一種非受體型酪胺酸激酶）在發生 $V617F$ 等點突變後，會導致造血幹細胞對細胞激素受體產生持續性的下游活化，進而引發紅血球異常增生？
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太棒了！答對這題展現了你對血液腫瘤診斷學的高度掌握。
- 觀念驗證： 真性紅血球增多症 (Polycythemia Vera, PV) 是一種骨髓增生性腫瘤 (MPN)。其核心病理機轉在於 $JAK2$ 基因突變（最常見為 $V617F$ 點突變），這會導致下游的 JAK-STAT 路徑發生構成性活化，使細胞不需依賴紅血球生成素 ($EPO$) 即可自行增生。
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