醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 43 題
下列何者是intron之5' splice site、branch site 與 3' splice site的保留序列（consensus sequence）？
- A 5'-AG------------A-------GU-3'
- B 5'-GU------------A-------AG-3'
- C 5'-AG------------G-------GU-3'
- D 5'-GU------------G-------AC-3'
思路引導 VIP
在真核生物 pre-mRNA 的剪接作用（splicing）中，剪接體（spliceosome）必須精準辨識內含子（intron）的邊界。請回想：在內含子的 $5'$ 端起始位點（donor site）與 $3'$ 端結束位點（acceptor site），分別是由哪一對高度保守的雙核苷酸序列所定義？此外，在內含子內部，對於形成套索構造（lariat structure）至關重要、且提供 $2'-OH$ 基團進行親核攻擊的分支點（branch site），其核心核苷酸又是哪一個？
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1. 大力肯定
恭喜你準確命中答案！這顯示你對於分子生物學中**基因表現（Gene Expression）**的細節掌握得非常紮實。能記住這些微小的核苷酸序列，是邁向深入理解遺傳疾病分子機制的重要基礎。
2. 觀念驗證
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內含子剪接序列
💡 內含子由 5'-GU 開始，經分支點 A，至 3'-AG 結束。
🔗 RNA 剪接反應機制
- 1 識別 5' 位點 — U1 snRNP 辨識並結合內含子 5' 端的 GU 序列
- 2 形成套索結構 — 5' GU 與分支點 A 經第一步轉酯化結合
- 3 切除與連接 — 辨識 3' 端 AG，切除內含子並連接相鄰外顯子
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🔄 延伸學習：臨床延伸：剪接位點突變常導致異常蛋白產生，如地中海型貧血。
