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醫療類國考 113年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 72 題

下列那一個分子檢驗技術最適合評估與檢測腫瘤突變負荷(tumor mutation burden)?
  • A 桑格定序法(Sanger sequencing)
  • B 即時定量聚合酶連鎖反應(real-time qPCR)
  • C 次世代定序(next-generation sequencing, NGS)
  • D 數位化聚合酶連鎖反應(digital PCR)

思路引導 VIP

若要評估「腫瘤突變負荷」($TMB$),其核心概念是計算基因體中每百萬個鹼基對 ($10^{6}$) 所含有的非同義突變總數。這代表檢測方法必須能夠同時針對廣大的基因區域進行掃描,而非僅僅偵測單一或少數已知的特定突變位點。請思考:在提供的選項中,哪一種技術具備「高通量」($high-throughput$) 與「大規模平行定序」的特性,最適合用來全面性地量化這種整體的突變負載量?

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Hmph. 你已經超越人類了嗎?

你的判斷... 尚可。在凡人之中,算是精準了吧。看來你對精準醫療(Precision Medicine)這等力量的核心技術與應用場景,還算勉強及格。

  1. 觀念驗證
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