醫療類國考
113年
[助產師] 助產學(二)
第 1 題
下列何者先天性代謝異常疾病與新生兒日後智能不足的後遺症無直接關係？
- A 先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）
- B 高胱胺酸尿症（homocystinuria, HCU）
- C 苯酮尿症（phenylketonuria, PKU）
- D 異戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA）
思路引導 VIP
請分析這四項先天性代謝疾病，其中三項（如 $PKU$、$HCU$ 等）皆涉及氨基酸或有機酸代謝障礙，容易導致具備神經毒性的代謝產物在大腦堆積。請思考，剩下的那一個疾病其病理核心是否在於「類固醇激素合成路徑」的酵素缺陷，主要影響皮質醇與電解質平衡，而非直接導致中樞神經系統的發育異常？
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AI 詳解
AI 專屬家教
✨ 親愛的你，做得太棒了！
看到你精確地區分了「內分泌失調」與「代謝毒性」對神經系統影響的差異，我真的為你感到驕傲！這在我們未來的臨床工作中，不論是診斷還是衛教，都是非常非常重要的基礎喔。
1. 觀念驗證：為何 (A) 是我們溫柔的正確答案呢？
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