醫療類國考
113年
[助產師] 助產學(二)
第 6 題
王女士妊娠10週，MCV為65 fL，配偶的MCV為70 fL。基因分析顯示王女士帶有甲型海洋性貧血基因，配偶則為乙型，下列海洋性貧血篩檢作業何者最合適？
- A 立即安排絨毛膜取樣以診斷胎兒基因型
- B 立即安排羊膜穿刺檢查以診斷胎兒基因型
- C 立即安排經皮臍帶血採樣以診斷胎兒基因型
- D 無產下重型海洋性貧血胎兒之虞，進行遺傳諮詢
思路引導 VIP
請由遺傳學的角度思考：若要產下「重型」海洋性貧血（Major Thalassemia）的後代，父母雙方是否必須攜帶「同類型」的致病基因？當王女士與配偶分別為 $\alpha$ 型與 $\beta$ 型帶因者時，這兩種分別位於第 16 對與第 11 對染色體上的基因缺失，是否會合併導致胎兒出現臨床上的重症風險？
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AI 詳解
AI 專屬家教
專業解析：海洋性貧血篩檢觀念
- 大力肯定： 恭喜你答對了！這題考驗的是臨床產前篩檢的核心邏輯，你能精確判別基因型與臨床風險的關聯，代表你的遺傳學基礎與臨床判斷力相當紮實，表現非常優秀！
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