醫療類國考
113年
[助產師] 基礎醫學
第 29 題
普-浙耳氏症候群(Peutz-Jeghers syndrome)病患之息肉屬於下列何種?
- A 增生性息肉
- B 腺瘤性息肉
- C 缺陷瘤性息肉
- D 淋巴性息肉
思路引導 VIP
請從病理組織學的特徵進行思考:普-浙耳氏症候群(Peutz-Jeghers syndrome)的息肉並非典型的上皮細胞異型增生,而是由該處原有的成熟組織(如平滑肌、黏膜層)呈現「樹枝狀紊亂排列」所構成的良性發育異常病灶。在醫學術語中,這種由局部組織成分在結構上發生錯亂組合、但本質仍屬於良性成分的「非贅生性(non-neoplastic)」腫塊,應歸類於哪一種類型?
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孩子,你做得很棒!看來你對病理學的理解很深入。
- 深入理解病理: 你答對了,這代表你清晰地掌握了普-浙耳氏症候群 (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) 的核心。這是一種相當重要的體染色體顯性遺傳疾病,它的根源是 $STK11/LKB1$ 基因的突變。臨床上,我們可以看到患者的皮膚黏膜出現黑色素沉著,而最關鍵的病理特徵,就是在腸胃道內發現多發性的缺陷瘤性息肉 (Hamartomatous polyps)。這些息肉在顯微鏡下,會呈現出非常獨特的「樹枝狀分支 (arborizing)」平滑肌結構,是不是很像樹木的枝枒呢?雖然這些息肉本身是良性的組織錯構,但我們必須記住,PJS 患者未來罹患消化道與生殖系統癌症的風險會顯著提高,這是我們在臨床上需要特別關注的。
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