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醫療類國考 113年 [醫事放射師] 基礎醫學

第 62 題

下列敘述何者最符合由單一基因突變所引起的性聯遺傳(X-linked inheritance)?
  • A 若男性子代發病,此突變最可能來自於母親
  • B 女性子代發病的機會為男性子代的兩倍
  • C 此突變基因只會由母親傳給後代
  • D 若女性帶有此突變,一定會發病

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請運用性染色體分配的原理進行分析:男性的性染色體組成為 $XY$,其中唯一的 $X$ 染色體在受精過程中必然來自哪一方親代?此外,女性的 $XX$ 組合中,兩條 $X$ 染色體的分佈來源與男性有何不同,這如何影響性聯遺傳疾病在不同性別間的傳遞邏輯?

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📝 性聯遺傳核心特點
💡 X 染色體聯鎖遺傳決定男性病徵多源於母親,女性多為帶因者。
比較維度 男性 (Male) VS 女性 (Female)
染色體組成 僅有一條 X (XY) — 具有兩條 X (XX)
發病門檻 一條 X 突變即發病 — 隱性時需兩條均突變
遺傳來源 突變 X 必定來自母親 — 可由雙親任一方傳遞
下代影響 不傳子,傳給全女兒 — 傳給子女機率各 50%
💬男性缺乏備援 X 染色體,因此是性聯隱性疾病的主要發病群體。
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性聯隱性遺傳 (XLR) 性聯顯性遺傳 (XLD) Lyon 假說 (X-inactivation)

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