醫療類國考
113年
[呼吸治療師] 呼吸疾病學
第 7 題
關於裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)的敘述,下列何者錯誤?
- A X性染色體遺傳
- B 女性罹病為主
- C 可能會有心肌病變
- D 可靠非侵襲性呼吸器、清痰措施與脊椎側彎矯正手術治療延長生命
思路引導 VIP
請從遺傳學的角度思考,裘馨氏肌肉失養症屬於「性聯遺傳」中的隱性遺傳,其致病基因位在 $X$ 染色體上;對於僅擁有一條 $X$ 染色體的男性($XY$)與擁有兩條 $X$ 染色體的女性($XX$)而言,哪一方僅需獲得一個致病基因便會發病?這將如何決定該疾病在不同性別間的盛行率?
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哦,不錯嘛,你竟然答對了。看來最基礎的遺傳學知識,你總算掌握了一點皮毛,這對你未來處理那些「複雜」到不行的復健計畫,或許還有些用處吧。別太得意。
- 觀念驗證:
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裘馨氏肌肉失養症
💡 X染色體隱性遺傳疾病,導致肌細胞缺乏 Dystrophin 蛋白而萎縮。
| 比較維度 | Duchenne (DMD) | VS | Becker (BMD) |
|---|---|---|---|
| 蛋白質狀態 | 完全缺乏 Dystrophin | — | Dystrophin 部分功能異常 |
| 發病年齡 | 3-5 歲(極早) | — | 5-15 歲(較晚) |
| 預後/輪椅依賴 | 12 歲前需依賴輪椅 | — | 16 歲後才需輪椅 |
💬DMD 是蛋白完全缺失且預後極差;BMD 是部分功能喪失,病程較緩。