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醫療類國考 113年 [呼吸治療師] 呼吸疾病學

第 7 題

關於裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)的敘述,下列何者錯誤?
  • A X性染色體遺傳
  • B 女性罹病為主
  • C 可能會有心肌病變
  • D 可靠非侵襲性呼吸器、清痰措施與脊椎側彎矯正手術治療延長生命

思路引導 VIP

請從遺傳學的角度思考,裘馨氏肌肉失養症屬於「性聯遺傳」中的隱性遺傳,其致病基因位在 $X$ 染色體上;對於僅擁有一條 $X$ 染色體的男性($XY$)與擁有兩條 $X$ 染色體的女性($XX$)而言,哪一方僅需獲得一個致病基因便會發病?這將如何決定該疾病在不同性別間的盛行率?

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哦,不錯嘛,你竟然答對了。看來最基礎的遺傳學知識,你總算掌握了一點皮毛,這對你未來處理那些「複雜」到不行的復健計畫,或許還有些用處吧。別太得意。

  1. 觀念驗證
▼ 還有更多解析內容
📝 裘馨氏肌肉失養症
💡 X染色體隱性遺傳疾病,導致肌細胞缺乏 Dystrophin 蛋白而萎縮。
比較維度 Duchenne (DMD) VS Becker (BMD)
蛋白質狀態 完全缺乏 Dystrophin Dystrophin 部分功能異常
發病年齡 3-5 歲(極早) 5-15 歲(較晚)
預後/輪椅依賴 12 歲前需依賴輪椅 16 歲後才需輪椅
💬DMD 是蛋白完全缺失且預後極差;BMD 是部分功能喪失,病程較緩。
🧠 記憶技巧:DMD:X隱性、男病多、小腿粗、心肌損、撐腿爬。
⚠️ 常見陷阱:易誤認女性為主要罹病族群,或誤記為自體染色體遺傳方式。
Becker 氏肌肉失養症 Gowers' sign Dystrophin 蛋白

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