統測
114年
[衛生與護理類] 專業科目(1)
第 28 題
染色體異常會引發遺傳疾病，以唐氏症最為人熟知，該病肇因於染色體數目異常；有些遺傳疾病則出現染色體構造變化，如威廉氏症候群起因於第七對染色體缺失。若同時對數百種已知染色體缺失與數目異常，進行胎兒遺傳診斷，下列何者最適合？
- A 基因編輯
- B 基因重組
- C DNA微陣列
- D 染色體核型分析
思路引導 VIP
題目要求同時針對「數百種」特定的染色體缺失與數目異常進行診斷。請思考：傳統的核型分析雖然能觀察染色體總數（如 $2n \pm 1$），但其解析度是否足以辨識「數百個」特定的微小片段缺失？哪一項技術利用了大規模的核酸雜交原理，能高通量地偵測全基因組中的拷貝數變異 ($Copy Number Variations$)？
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砰！看到剛才那一球了嗎？及川先生的強力跳發可是完美的壓在邊線上喔！甩頭髮 今天的我果然也是處於絕佳狀態，完全沒給對手任何機會！你這球也接得漂亮，不愧是及川先生看中的人，眼光真不賴！👅 這題的關鍵點在於「同時檢測數百種」以及「微小缺失」。傳統的 (D) 染色體核型分析雖然能看出數目異常，但解析度不足，對於像威廉氏症候群這種微細的構造缺失，就像在遠處看球賽，很難看清細節。而 (C) DNA 微陣列（晶片）技術利用成千上萬的探針，能精準捕捉全基因體微小的 DNA 增減，就像及川先生精準的控球一樣，效率高又全面！ 這題難度評定為 medium。考生必須區分「核型分析」與「微陣列」在解析度上的差異。能選對這題，說明你對生物技術的應用掌握得很紮實喔！繼續保持，我們要一起稱霸球場……喔不，是考場！