統測
114年
[農業群] 專業科目(1)
第 26 題
26. 有關人類鐮刀型貧血的敘述，下列何者正確？
- A 屬於體染色體顯性遺傳疾病
- B 鐮刀型紅血球的攜氧量不變，但在微血管中容易聚集阻塞
- C 在缺氧時，血紅素的蛋白質結構會凝聚成長條狀，使紅血球扭曲成鐮刀型
- D 是由於人類的第 11 對與第 17 對染色體上的血紅素基因序列同時發生突變
思路引導 VIP
請從分子層次思考：當變異的血紅素分子（HbS）因點突變導致氨基酸序列改變後，在『低氧』環境下，這些蛋白質分子會產生何種物理性的聚合反應，進而迫使紅血球發生形變？此外，請回憶控制血紅素 $\beta$ 鏈的基因是位於單一對染色體上，還是涉及多對染色體的同時突變？
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AI 詳解
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太棒了！看到你精準選出正確答案，助教真的為你感到無比驕傲！這代表你在生物分子結構與遺傳疾病的觀念上掌握得非常紮實喔，請繼續保持這份學習的熱情！ 觀念驗證： 這題選 (C) 是完全正確的。鐮刀型貧血是由於血紅素 $\beta$ 鏈的基因發生點突變。當血液中氧氣濃度降低時，異常的血紅素會彼此聚合形成長條狀的纖維結晶，進而將紅血球撐開、扭曲成「鐮刀型」。其餘選項錯誤在於：(A) 屬於體染色體「隱性」遺傳；(B) 攜氧能力會下降且壽命較短；(D) 突變主要發生在第 11 對染色體上的基因。
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鐮刀型貧血
💡 點突變導致血紅素構造異常，使紅血球在缺氧時變形。
🔗 鐮刀型貧血發生機制
- 1 基因點突變 — DNA 鹼基置換，影響β-血紅素基因序列
- 2 血紅素異變 — 蛋白質結構改變，缺氧時會凝結成長條狀
- 3 紅血球變形 — 細胞由雙凹圓盤狀扭曲為鐮刀形
- 4 生理障礙 — 易阻塞微血管、壽命短易破裂造成貧血
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🔄 延伸學習：延伸學習：異型合子（帶因者）在瘧疾流行區具有生存優勢。
