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醫療類國考 114年 [牙醫師] 牙醫學(二)

第 21 題

病患環口 X 光攝影顯示有多發性之顎骨破壞區域,各區域切片檢查的發現均見如下圖之病變,則下列何者為最可能之診斷?
題目圖片
  • A 唐氏症(Down syndrome)
  • B 伊格爾症候群(Eagle syndrome)
  • C 克新氏症候群(Cushing syndrome)
  • D 戈林症候群(Gorlin syndrome)

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請觀察病理切片中上皮層的微觀特徵:其基底細胞是否呈現如柵欄狀 ($palisading$) 的整齊排列?上皮表面是否具有波浪狀或皺褶感的角化層?當這種具備特殊病理特徵的「牙源性角化囊腫 ($Odontogenic Keratocyst$)」在臨床上呈現「多發性」分佈時,通常是哪一個涉及常染色體顯性遺傳、且常伴隨基底細胞癌 ($Basal cell carcinoma$) 的症候群之重要診斷依據?

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📝 戈林症候群與多發性 OKC
💡 多發性齒源性角化囊腫(OKC)是診斷戈林症候群的關鍵指標。
  • 戈林症候群(NBCCS)為常染色體顯性遺傳,與 PTCH1 基因突變有關。
  • OKC 病理特徵:6-8 層上皮、基底層柵欄狀排列、表面波浪狀類角化。
  • 臨床四大特徵:多發性 OKC、基底細胞癌、大腦鐮鈣化、分叉肋骨。
  • 若於青少年時期發現多發性 OKC,應高度懷疑為此症候群。
🧠 記憶技巧:戈林五寶:多發囊腫、基底癌、肋骨分叉、腦鐮鈣、手腳坑(皮陷)。
⚠️ 常見陷阱:看到單個 OKC 可能只是良性腫瘤,但題目強調「多發性」則是症候群的強烈暗示。
齒源性角化囊腫 (OKC) 基底細胞痣症候群 (NBCCS) PTCH1 基因突變 大腦鐮鈣化 (Calcified falx cerebri)

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