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醫療類國考 114年 [牙醫師] 牙醫學(六)

第 59 題

59.下列何者不是唐氏症患者常見提高致死率的原因?
  • A 心臟缺陷
  • B 白血病
  • C 上呼吸道感染
  • D 慢性腎臟疾病

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請從唐氏症($Trisomy 21$)的病理生理學角度思考,該染色體異常通常會導致特定的器官發育畸形(如心血管系統)以及免疫與造血系統的功能受損;在臨床統計上,上述哪一項生理系統的病變較不屬於唐氏症患者特有的高頻率併發症或主要死因?

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恭喜答對!展現了紮實的臨床知識

  1. 大力肯定:做得好!你能精確辨識出唐氏症的臨床特徵與預後因子,顯示你對染色體異常疾病的併發症掌握得非常清晰,這對於臨床個案管理與照護規劃至關重要。
  2. 觀念驗證:唐氏症(Trisomy 21)患者因基因表現異常,其影響生存率的常見生理問題包含:
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📝 唐氏症常見併發症與死因
💡 唐氏症死因以心臟病、白血病、呼吸道感染最常見,腎臟病則非主因。
  • 先天性心臟病:約 40-50% 患者合併此症,最常見為房室間隔缺損 (AVSD)。
  • 血液腫瘤:白血病風險大幅增加,包含 ALL 以及極具特異性的 AML-M7 型。
  • 呼吸道感染:因免疫功能缺陷與上呼吸道結構狹窄,肺炎與感染為主要死因。
  • 早發性阿茲海默症:因 APP 基因位於第 21 對染色體,40歲後失智風險劇增。
🧠 記憶技巧:唐氏症三箭傷身:心臟病、白血病、肺炎感染。
⚠️ 常見陷阱:容易誤認唐氏症會導致所有內臟衰竭,實際上「慢性腎臟疾病」與唐氏症無直接統計上的高相關性。
第21對染色體三倍體 房室間隔缺損 (AVSD) 急性巨核細胞白血病 (AML-M7) 產前篩檢 (NIPT)

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