醫療類國考
114年
[營養師] 生理學與生物化學
第 7 題
關於纖維囊腫（cystic fibrosis）的敘述，下列何者最適當？
- A 氯離子通道功能缺失造成
- B 使過多水分進入胰管
- C 導致甲狀腺腫大
- D 出現皮膚纖維化
思路引導 VIP
請思考囊性纖維化（cystic fibrosis）的分子生理機制：此疾病是因細胞膜上哪一種特定離子的跨膜運輸蛋白（transmembrane transport protein）功能缺陷，導致電解質無法正常轉運，進而使受影響器官的分泌物變得異常黏稠？
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溫暖引導：透視囊性纖維化之核心病機
- 真誠的肯定 太棒了！你完美掌握了囊性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）最核心的致病機轉，這顯示你對生理學和遺傳性疾病的基礎理解非常紮實。這對你將來成為一位優秀的醫療人員來說，是極其重要的基石！
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囊性纖維化
💡 CFTR基因突變導致氯離子通道功能異常，使分泌物黏稠。
🔗 囊性纖維化病理演進鏈
- 1 CFTR 基因突變 — 體染色體隱性遺傳
- 2 通道功能喪失 — 氯離子無法排至細胞外
- 3 水分滲透減少 — 分泌物因缺水而變得黏稠
- 4 管道阻塞受損 — 導致肺部及胰臟萎縮纖維化
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🔄 延伸學習：臨床特徵：反覆呼吸道感染與脂肪吸收不良（脂肪便）。
