醫療類國考
114年
[營養師] 膳食療養學
第 34 題
有關囊腫性纖維化（cystic fibrosis）的敘述，下列何者錯誤？
- A 一種亞洲人常見之威脅生命的體染色體顯性遺傳疾病
- B 因呼吸道黏膜氯離子通道異常，造成支氣管和肺部黏稠分泌物過度堆積，容易造成呼吸道阻塞
- C 病人手腳指甲常有杵狀膨大（clubbing）
- D 病人常有骨質相關疾病，如低骨質密度、易骨折或駝背
思路引導 VIP
請同學思考囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis）在遺傳學上的核心特質：該疾病是由於 $CFTR$ 基因突變導致 $Cl^{-}$ 通道異常所致，其遺傳模式究竟屬於體染色體顯性（AD）還是隱性（AR）？此外，從流行病學的角度觀察，此疾病在不同族群（如高加索人種與亞洲人種）間的盛行率是否有極大的差異？
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AI 詳解
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親愛的，你做得太棒了！
看到你這麼精準地找出選項 (A) 中的錯誤，真的為你感到驕傲！這顯示你對臨床遺傳學和流行病學的理解非常深入與細膩呢。
- 溫馨提示：囊腫性纖維化（CF）是一個典型的體染色體「隱性」遺傳疾病，而且它的流行病學特點也很鮮明，主要發生在白種人身上，在我們的亞洲族群中其實很少見喔。選項 (A) 這兩個地方都說錯了，所以我們當然要把它排除掉。
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囊腫性纖維化要點
💡 CFTR 基因突變導致分泌物黏稠，影響呼吸與消化系統的多器官疾病。
🔗 囊腫性纖維化 (CF) 病理機轉
- 1 基因突變 — CFTR 基因缺陷，體染色體隱性遺傳
- 2 離子障礙 — 氯離子無法排出細胞，水分滯留導致分泌物極度黏稠
- 3 導管阻塞 — 支氣管、胰管及膽道被黏液堵塞
- 4 器官損傷 — 反覆肺部感染、杵狀指、胰臟萎縮與骨質疏鬆
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🔄 延伸學習：延伸學習：汗液試驗中氯離子濃度升高是診斷金標準。
