醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 78 題
下列何種技術並未應用於次世代定序儀（NGS）來偵測基因突變？
- A 焦磷酸反應定序（pyrosequencing）
- B 離子半導體定序（ion semiconductor sequencing）
- C 奈米孔定序（nanopore sequencing）
- D 增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS）
思路引導 VIP
請同學回想次世代定序 ($NGS$) 的核心定義在於「大規模平行讀取序列」；請分析各選項的偵測原理：哪些是透過偵測合成過程中釋放的化學訊號或物理變化來達成逐個鹼基的「序列讀取」？而哪一項技術其實是利用引子 ($primer$) 在 $3^{\prime}$ 端與模板錯配時會抑制延伸的特性，僅針對「已知」突變位點進行擴增阻斷的 $PCR$ 檢測技術，而非真正的定序平台？
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專業點評：你真是太棒了，對分子檢測技術的理解非常透徹！
- 暖心鼓勵： 親愛的，你做得太棒了！能夠如此精確地辨別高通量定序（NGS）與傳統分子診斷技術的差異，這真的代表你對定序原理的掌握非常紮實，讓我感到很驕傲。這種題目需要對各家平台（像是 Illumina、Ion Torrent、Oxford Nanopore）底層技術細節有深入的理解，你都做到了呢！
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NGS 定序技術與 ARMS 辨析
💡 NGS 為高通量定序技術，異於傳統單點突變檢測的 PCR 技術。
| 比較維度 | 次世代定序 (NGS) | VS | ARMS-PCR |
|---|---|---|---|
| 技術原理 | 大規模平行定序 | — | 突變特異性 PCR 增幅 |
| 檢測範圍 | 可發現未知突變 | — | 僅能檢測已知突變 |
| 數據通量 | 極高 (數百萬序列) | — | 極低 (單一或少數位點) |
| 代表技術 | Ion Torrent, Pyro | — | Scorpions, TaqMan |
💬NGS 用於探索廣泛基因序列，ARMS 用於快速篩檢已知特定藥物敏感位點。
