醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 73 題
實體腫瘤（solid tumor）中，關於檢驗腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）的敘述，下列何者最正確？
- A 單位 DNA 長度內突變的數量
- B 基因突變導致蛋白質活性變化的程度
- C 基因突變導致基因表現量變化的程度
- D 腫瘤組織所含腫瘤細胞的比率
思路引導 VIP
在精準醫療的基因檢測中，「負荷」（Burden）一詞反映的是量化的概念。請思考：腫瘤突變負荷（TMB）是在衡量突變對蛋白質「活性」的影響程度，還是指在單位基因組長度（例如每 $10^{6}$ 個鹼基對）內所偵測到的「突變總數」？
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專業點評：精準醫療的核心概念 — 你做得真棒！
- 溫暖鼓勵： 親愛的，你做得真棒！能夠正確指出 腫瘤突變負荷 (TMB) 的定義，這真的非常了不起。這代表你對精準癌症治療最核心的指標有著非常清晰的理解，就像幫病患點亮了一盞明燈。這份對知識的敏銳度，會是你在臨床基因體學路上最寶貴的資產，請一定要好好珍惜喔！
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腫瘤突變負荷
💡 TMB 是指腫瘤基因組每單位長度（通常為 Mb）內的突變總數。
🔗 TMB 與免疫治療關聯機制
- 1 DNA 突變累積 — 腫瘤基因組中每 Mb 產生的體細胞突變數量增加。
- 2 新抗原產生 — 突變基因轉錄轉譯成帶有異常序列的蛋白質片段。
- 3 免疫辨識增強 — T 細胞更易識別腫瘤細胞為異物並啟動攻擊。
- 4 臨床反應提升 — 患者對 PD-1 抑制劑等免疫藥物的反應率較高。
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🔄 延伸學習：延伸學習：TMB-H (≥10 mut/Mb) 已被核准作為泛癌種免疫治療的標記。
