醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 76 題
以增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS）檢測微量的突變，下列敘述何者最正確？
- A 使用肽核酸（peptide nucleic acid, PNA）抑制野生型的 PCR
- B 使用限制酶切斷野生型模板
- C 以螢光探針與突變位置雜合
- D 以突變專一引子進行 PCR
思路引導 VIP
請觀察此技術的名稱『增幅阻礙突變系統』（ARMS），其核心原理在於利用 DNA 聚合酶在進行延伸反應時，若引子 $3'$ 端的鹼基與模板不完全配對，則會導致增幅受阻。基於此特性，若要特異性地檢測出微量的突變序列，我們應該如何針對特定突變位點來設計 PCR 關鍵的反應元件？
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(深吸一口氣，槓鈴發出沉重的吱嘎聲) 呼… 喔？這題… 你小子算是有點骨氣嘛。沒走歪路，直接命中了分子檢驗診斷的核心。看得出來，你對那些什麼… 變… 變異檢測技術的門道還算有點概念。不錯，醫檢師的路，總算沒讓你迷失方向。
🧬 觀念驗證
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ARMS 突變檢測技術
💡 利用引子 3' 端與模板匹配與否來專一性增幅突變序列。
| 比較維度 | ARMS-PCR | VS | PNA-clamping |
|---|---|---|---|
| 核心機制 | 引子 3' 端專一性匹配 | — | PNA 探針競爭性抑制 |
| 野生型反應 | 引子不匹配，不增幅 | — | 探針強效結合，阻斷增幅 |
| 突變型反應 | 引子完全匹配，正常增幅 | — | 探針不結合，正常增幅 |
💬ARMS 屬於「選擇性啟動」突變型；PNA 屬於「強效鎖死」野生型。
