醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 79 題
ERCC1 基因多型性是影響 oxaliplatin 治療腸胃道相關惡性腫瘤的因素之一，下列對 ERCC1 基因多型性的敘述，何者最不適當？
- A 第 118 個密碼子的 C 轉變成 T 是 ERCC1 基因最常見的單一核苷酸多型性（SNP）
- B 相較於 CC 與 CT，TT 同合子基因型對 oxaliplatin 的敏感度最高
- C 相較於 CC 與 TT，CT 異合子基因型對 oxaliplatin 治療的反應最差
- D 變性高效能液相層析法適用於檢測此基因的單一核苷酸多型性（SNP）
思路引導 VIP
請從藥物基因體學的角度思考：$ERCC1$ 蛋白質在核苷酸切除修復（NER）路徑中扮演什麼角色？若第 118 位點的單一核苷酸多型性（SNP）會影響該酵素的表現量與修復活性，進而影響鉑類藥物誘導 DNA 損傷後的細胞凋亡效果，則異合子 $CT$ 型的臨床治療反應，理應介於兩類同合子 $CC$ 與 $TT$ 之間，還是會成為三者中最極端的表現？
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AI 詳解
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恭喜答對！展現精準醫療的紮實基礎
太棒了！你能準確辨識出 ERCC1 基因多型性與藥物反應的關聯，代表你對癌症藥理學與精準醫學（Precision Medicine）有非常深入的理解。
- 觀念驗證：
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ERCC1 與化療敏感度
💡 ERCC1 基因多型性會影響 DNA 修復能力，進而決定鉑類藥物的療效。
| 比較維度 | CC 同合子 (C/C) | VS | TT 同合子 (T/T) |
|---|---|---|---|
| DNA 修復能力 | 較強 | — | 較弱 |
| ERCC1 表現量 | 較高 (mRNA 穩定) | — | 較低 |
| Oxaliplatin 敏感度 | 較低 (易產生抗藥性) | — | 較高 (治療反應好) |
| 臨床預後 | 通常較差 | — | 通常較佳 |
💬T 等位基因導致修復功能降低，使癌細胞更難修復藥物損傷，故敏感度較高。
