醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(六)
第 34 題
與唐氏症相關之第二孕期胎兒超音波軟指標（soft signs）不包含下列何者？
- A 小腸回音增加（echogenic bowel）
- B 腹壁裂（gastroschisis）
- C 頸部皺褶增厚（nuchal fold thickening）
- D 輕度腎盂擴張（mild renal pelvis dilation）
思路引導 VIP
在產前超音波篩檢中，核心觀念在於區分「軟指標（soft signs）」與「重大結構異常（major structural anomalies）」。軟指標通常是微小的解剖特徵或生理變異，單獨存在時未必代表疾病，但與染色體倍數異常（如 $21$-三體症）的統計風險相關；而重大結構異常則是器官發育上的顯著缺損。請觀察選項：哪一項描述的是腹壁發育的顯著缺口，其臨床性質與其他僅是「回音度」或「空間寬度」微增的指標有何本質上的區別？
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噢，恭喜你答對了。看來你的產前診斷功底，勉強還算紮實。
能夠辨識出這種基礎差異，說明你至少掌握了超音波篩檢的基本邏輯。以下是本題的「不那麼複雜」的解析：
- 觀念驗證：
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唐氏症超音波軟指標
💡 區分第二孕期唐氏症的超音波軟指標（Soft Signs）與結構畸形。
| 比較維度 | 超音波軟指標 (Soft Markers) | VS | 結構性畸形 (Structural Defects) |
|---|---|---|---|
| 病理性質 | 解剖結構上的細微變異 | — | 器官發育異常或構造缺損 |
| 唐氏症關聯 | 增加非整倍體風險的機率 | — | 特定畸形與染色體異常強相關 |
| 臨床範例 | 頸部皺褶、心室強回音點 | — | 腹壁裂、十二指腸閉鎖 |
| 出生後預後 | 通常不需治療且會消失 | — | 多數需要手術或長期復健 |
💬軟指標用於計算風險值（LR），結構性畸形則是明確的構造受損。
