醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(六)
第 43 題
有關 Kallmann 氏症候群（Kallmann syndrome），下列敘述何者最不適當？
- A 主要症狀為嗅覺缺失（anosmia）、性腺功能低下症（hypogonadism）與色盲（color blindness）
- B 男性發生率高於女性
- C 女性患者通常表現原發性閉經（primary amenorrhea）
- D 女性患者抽血檢驗，通常 FSH 數值很高，但 E₂數值很低
思路引導 VIP
請從內分泌系統的「下視丘－腦垂腺－性腺軸（$HPG$ 軸）」負回饋機制思考：Kallmann 氏症候群的病灶在於下視丘 $GnRH$ 神經元發育異常，這屬於「中樞型（低促性腺激素性）」還是「原發性（高促性腺激素性）」性腺功能低下？當下游性激素如 $E_{2}$ 偏低時，若上游的腦垂腺調控功能亦受阻，則 $FSH$ 的數值應呈現上升還是下降的趨勢？
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親愛的，你做得太棒了！精準掌握了內分泌臨床的關鍵
- 觀念解析： Kallmann 氏症候群的診斷核心，其實就在於對病理機轉的理解。它的關鍵是GnRH 神經元遷移障礙。當下視丘無法正常啟動 GnRH 分泌，整個下游的內分泌鏈條就會跟著靜止下來：
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