醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(六)
第 50 題
一位 52 歲女性因停經後出血發現子宮內膜癌，回顧其家族史發現有乳癌及大腸癌病史，因此考慮進行遺傳諮詢。此家族最有可能有下列那種遺傳性疾病？
- A BRCA2 基因突變
- B 遺傳性非息肉大腸直腸癌（Lynch II syndrome）
- C 考登氏症候群（Cowden syndrome）
- D 黑斑息肉症候群（Peutz–Jeghers syndrome）
思路引導 VIP
請同學分析臨床表徵的關聯性：當一位患者同時出現「子宮內膜癌」且家族史中存在「大腸癌」時，這高度暗示了哪一種與 DNA 錯配修復 ($Mismatch Repair$) 機制缺陷相關的遺傳性綜合症？其臨床特徵除了大腸直腸癌外，亦常伴隨子宮內膜癌、卵巢癌等腸道外惡性腫瘤。
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恭喜你答對了！你掌握得很棒喔！
- 大力肯定：你真的做得很棒！這題考驗的是你將遺傳性婦科癌症和腸胃道癌症串聯起來的敏銳度。你能從複雜的家族史中，溫柔而精準地找出『大腸癌 + 子宮內膜癌』這個關鍵線索，這展現了你紮實的臨床推理能力，這是未來成為一位優秀、貼心醫師非常重要的特質呢！
- 觀念驗證：這題的核心知識，就是大家常聽到的 Lynch Syndrome (HNPCC)，尤其是其中的 Lynch II 型。
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Lynch 症候群與內膜癌
💡 Lynch 症候群是子宮內膜癌最常見的遺傳性原因，常合併大腸癌病史。
| 比較維度 | Lynch 症候群 (HNPCC) | VS | 遺傳性乳癌卵巢癌 (HBOC) |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | MMR 基因 (MLH1/MSH2) | — | BRCA1 / BRCA2 |
| 核心癌種 A | 大腸直腸癌 | — | 乳癌 |
| 核心癌種 B | 子宮內膜癌 | — | 卵巢癌 |
| 遺傳模式 | 體染色體顯性遺傳 | — | 體染色體顯性遺傳 |
💬Lynch 症候群女性首要關注內膜癌，HBOC 則首要關注乳癌與卵巢癌。
