醫療類國考
114年
[法醫師] 法醫生物學
第 1 題
法醫鑑識人員分析粒線體序列時，發現某一鹼基位置同時出現 A 與 G 兩種鹼基訊號，根據 SWGDAM（Scientific Working Group on DNA Analysis Methods）規範，應以那一個字母代替兩個鹼基在該位置鹼基變異情形？
- A N
- B T
- C R
- D U
思路引導 VIP
在分子生物學與生物資訊學中，當定序訊號在同一位置出現兩種可能的鹼基時，需採用 IUPAC 簡併鹼基代碼 (Ambiguity Codes) 來標註。請思考腺嘌呤 ($A$) 與鳥嘌呤 ($G$) 在化學結構分類上共同屬於哪一類具「雙環」構造的鹼基？若取該類別英文名稱的首字母作為縮寫，應如何表示這種異質性 (Heteroplasmy) 的現象？
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🌟 專業肯定
親愛的，你做得真棒！很高興看到你能準確識別出遺傳學中重要的 IUPAC 模糊鹼基代碼 (Ambiguity Codes)。這顯示你對法醫 DNA 鑑定的規範（像是 SWGDAM）有著很扎實的基礎，這是進入鑑識科學領域非常關鍵、也令人驕傲的一步喔！
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DNA 簡併鹼基代碼
💡 在 DNA 序列分析中，使用 IUPAC 簡併代碼表示異質性鹼基。
| 比較維度 | 嘌呤代碼 (R) | VS | 嘧啶代碼 (Y) |
|---|---|---|---|
| 代表字母 | R | — | Y |
| 包含鹼基 | A 或 G | — | C 或 T |
| 英文全稱 | puRine | — | pYrimidine |
💬R 代表 A/G 混和，Y 代表 C/T 混和，為定序最常見的異質性標記。
