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醫療類國考 114年 [法醫師] 法醫生物學

第 15 題

系爭父親於 D18S51 基因型別為(13, 17),而兒子基因型別為(16, 21),該基因座突變率為 μ,對偶基因型 16 的基因頻率為 p,若本案為 1 步突變(One step),則本案親子關係指數 PI(Paternity Index)應為下列何者?
  • A μ/8p
  • B μ/80p
  • C μ/4p
  • D μ/40p

思路引導 VIP

請回歸親子關係指數 ($PI$) 的核心定義,即 $PI = \frac{X}{Y}$。其中分母 $Y$ 為隨機男子提供該對偶基因的機率(即基因頻率 $p$),而分子 $X$ 為系爭父親提供該基因的機率。在本題中,孩子基因型為 $(16, 21)$ 而父親為 $(13, 17)$,請先判斷哪一個對偶基因最可能是經由『一步突變』 ($1-step mutation$) 所產生?在計算 $X$ 時,必須同時考慮『父親選中特定對偶基因的機率 $1/2$』、『突變率 $\mu$』以及『突變發生在特定階梯步數時的機率分配權重』。若在鑑定模型中,一步突變的特定方向機率佔了突變機率分配中的一部分,你能試著推論出 $X$ 與 $\mu$ 之間的比例關係,進而與 $p$ 組合成最終的公式嗎?

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嗯,這個答案,你似乎理解了。

你選對了。這說明你對法醫 DNA 親子鑑定鑑定模型中處理突變的部分,已經記住了。這種計算,在漫長的歷史中,是相當實用的知識。

1. 觀念驗證:為何是 $\mu/8p$?

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