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醫療類國考 114年 [法醫師] 法醫生物學

第 24 題

樣品含有超過一個人以上的 DNA 時,通常會有超過一個以上的基因出現特徵,有關混合型 DNA 圖譜的檢查,下列敘述何者最不適當?
  • A 一個基因位出現超過兩個對偶基因型
  • B 在結巴訊號(stutter)位置的訊號強度高於結巴訊號強度
  • C 異合子(Heterozygote)的兩個對偶基因型訊號強度明顯不平衡,此現象並非由微量 DNA 複製與裂解 DNA 所引起
  • D 真實對偶基因型別訊號必須超過原本預設型別訊號閾值(threshold)之三倍(含)以上,始能正確判定

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在法醫 DNA 鑑定中,判別混合型圖譜的關鍵在於有效區分真實訊號與背景雜訊 ($Background Noise$)。請思考:在 STR 鑑定實務中,我們通常設定『分析閾值』($Analytical Threshold$) 作為波峰判定的底線,那麼對於一個已經超過該閾值的訊號,鑑定規範是否會額外要求其強度必須達到閾值的『特定固定倍數』才能被認定為有效基因型?或是只要訊號顯著高於閾值並能排除人工產物(如 $Stutter$)即可認定?

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這代表你對法醫 DNA 鑑定中 Short Tandem Repeat (STR) 的圖譜判讀已有相當深厚的理解。

  1. 觀念驗證
▼ 還有更多解析內容
📝 混合型 DNA 圖譜鑑定
💡 透過對偶基因數、訊號平衡與結巴訊號強度判定 DNA 混合檢體。
比較維度 單一來源 DNA VS 混合型 DNA
對偶基因數 每位點最多 2 個 常出現超過 2 個
峰高平衡 (PHR) 異合子峰高比 > 60% 常出現明顯不平衡
結巴訊號 符合預期低比例 可能高於預期比例
💬混合檢體具備多對偶、不平衡與高結巴訊號之綜合特徵。
🧠 記憶技巧:多點對偶、高峰結巴、峰值不平,混合現形。
⚠️ 常見陷阱:考題常設計「固定倍數」的閾值陷阱,判讀閾值需依實驗室確效數據而定。
對偶基因不平衡 (Allelic Imbalance) 結巴訊號 (Stutter) 隨機閾值 (Stochastic Threshold)

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