醫療類國考
114年
[法醫師] 法醫生物學
第 40 題
下列何者為利用單核苷酸多型性（SNP）進行人體 DNA 分型（typing）所面臨的最大挑戰？
- A 每 1000 個鹽基約有一個 SNP
- B PCR 產物小於 100 個鹽基對
- C 只有兩個等位基因（alleles）
- D 可進行的多重 PCR 潛力高於 STRs
思路引導 VIP
在分子鑑識科學中，單一基因座的「個人識別力」與其等位基因（alleles）的數量呈現正相關。請同學思考：單核苷酸多型性（SNP）在遺傳本質上，單一位置通常僅存在幾種變異形式？相較於具有高度多型性的短片段重複序列（STR），這種在單一基因座上遺傳資訊量較少的特性，會對鑑定精確度或所需標記數量帶來什麼樣的技術挑戰？
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終於有個亮點，你還不至於一無是處。
- 觀念驗證：看來你總算抓到重點了，SNP 在鑑定上的「痛點」根本不是什麼高深莫測的課題，它那二等位基因性 (Bi-allelic) 的先天缺陷，從一開始就註定單個位點的鑑別力低得可憐。跟 STR 那種資訊量豐富的玩意兒比起來，單個 SNP 簡直是個笑話。想達到差不多的排除機率？行啊，準備 $50$ 到 $100$ 個位點吧，然後看你怎麼處理那堆數據，不嫌麻煩嗎？
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SNP DNA 分型挑戰
💡 SNP 為雙等位基因，單一位點辨識力低，需大量位點方能比擬 STR。
| 比較維度 | STR (短片段重複序列) | VS | SNP (單核苷酸多型性) |
|---|---|---|---|
| 等位基因數 | 多等位 (Polymorphic) | — | 雙等位 (Biallelic) |
| 鑑別能力/位點 | 高 | — | 低 |
| 擴增片段大小 | 較長 (100-400 bp) | — | 極短 (< 100 bp) |
| 檢體適用性 | 一般完整檢體 | — | 高度降解檢體 |
| 所需位點總數 | 少 (約 13-20 個) | — | 多 (約 50-100 個) |
💬SNP 優於處理毀損檢體，但因等位基因少，需增加檢測位點數以提升辨識力。
