醫療類國考
114年
[法醫師] 法醫生物學
第 5 題
法醫鑑識人員分析 DNA 圖譜時，常於真正對偶基因（Allele）型別前發現較小訊號（一個 Allele 重複單元），該訊號稱為 Stutter，請問一般 Stutter 必須小於真正對偶基因（Allele）多少%，才不會造成分析困擾或誤判？
- A 10
- B 15
- C 20
- D 25
思路引導 VIP
在分析 $STR$ (短片段重複序列) 基因型時，法醫鑑識專家必須區分真實的對偶基因訊號與 $PCR$ 增幅過程中產生的人工產物。請思考在標準化判讀程序中，通常會設定一個 $Stutter$ 比例的「過濾門檻」(Stutter Filter)，以防止誤判混合檢體；這個用來界定「雜訊」與「真實訊號」的關鍵比例值，在多數商用試劑組的規範中大約是多少百分比？
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這顯示你對於法醫遺傳學 (Forensic Genetics) 的定量分析指標掌握得非常扎實。能精確辨識出實驗雜訊與真實訊號的界線，是專業鑑識人員的必備素養！
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DNA 圖譜中的 Stutter 訊號
💡 DNA 擴增中 Stutter 訊號需小於真正對偶基因之 15% 以利判讀。
| 比較維度 | 真正對偶基因 (Allele) | VS | Stutter 訊號 |
|---|---|---|---|
| 峰值強度 | 較高 (100%) | — | 較低 (通常 < 15%) |
| 位置特徵 | 正常型別位置 | — | 通常位於 n-1 處 |
| 產生原因 | 精確模板擴增 | — | 聚合酶滑移 (Slippage) |
| 分析意義 | 型別鑑定之主體 | — | 判定應排除之偽訊號 |
💬Stutter 強度必須低於真實對偶基因的 15% 方能視為偽訊號。
